OBESITI, diabetes, hipertensi atau leukemia antara nama penyakit yang kerap didengar dan umum mengetahui punca sebenar perkara itu berlaku.

Tentu sahaja dengan kelebihan yang ada membuatkan pesakit mudah untuk mendapat maklumat sama ada dalam talian atau pakar perubatan.

Bagaimanapun, berbeza situasinya buat mereka yang menderita penyakit jarang jumpa seperti Fabry. Antara yang dialami pesakit ialah kekejangan otot dan kerosakan buah pinggang apabila terdedah kepada cuaca panas.

Hal itu yang dialami oleh seorang guru, Merpati Ahmad, 48, setelah disahkan menghidap Fabry iaitu kekurangan enzim alfa-galaktosidase-A atau peranannya untuk memecahkan lemak.

Tanpa enzim tersebut, lemak yang terkumpul dalam sel-sel tubuh akan menyebabkan komplikasi seperti kegagalan fungsi buah pinggang dan jantung selain mampu mengakibatkan strok.

Antara simptom lain seperti berasa sakit menyucuk pada tangan dan kaki, aliran darah tidak lancar, masalah sistem gastrousus serta lazimnya penyakit ini akan menyerang golongan lelaki.

Ahli keluarga menjadi kekuatan buat Merpati untuk mengharungi penyakitnya setelah disahkan menghidap penyakit jarang jumpa.

Sebelum disahkan menghidap penyakit jarang jumpa itu pada Jun 2016, Merpati menjalani beberapa proses pemeriksaan kesihatan termasuk ujian darah pada 2008.

Waktu itu keputusan menunjukkan kandungan protein yang tinggi dalam air kencing sebagai satu tanda penyakit buah pinggang yang mungkin disebabkan oleh penyakit Fabry.

Biarpun disahkan menghidap penyakit tersebut pada 2016, namun Merpati baru mendapatkan rawatan sekitar dua tahun kemudian iaitu pada 2018.

“Pada waktu ini, saya mengalami simptom seperti retensi air dengan kaki bengkak. Saya sering berasa letih dan mudah demam panas.

“Apabila doktor memberitahu saya menghidap penyakit Fabry, saya agak terkejut. Penyakit yang saya tidak pernah dengar," jelas Merpati.

Sejak disahkan menghidap penyakit itu, Merpati mengakui pelbagai soalan muncul di benak fikirannya terutama melibatkan tanggungjawab kepada keluarga.

Dia berasa bimbang penyakitnya itu akan membebankan orang lain atau menyebabkan dia tidak mampu untuk melihat anak membesar di depan mata.

Kekejangan otot terutama pada waktu panas antara tanda-tanda penyakit Fabry.

"Tentu sahaja isteri menjadi orang pertama yang saya ceritakan. Memang satu tamparan hebat buat kami sekeluarga. Biarpun perkara itu sukar untuk diterima, tetapi saya cuba untuk tabah dan menerima perkara itu dengan tenang," ujarnya.

Tambahan, keadaan menjadi lebih sukar apabila keadaan cuaca panas yang menyebabkan dirinya berasa mudah letih dan mengalami kekejangan otot sehingga boleh menyebabkan pengsan.

"Ini menjadi satu cabaran bagi saya, tetapi mujur rakan-rakan sangat memahami keadaan saya. Saya boleh terus mengajar subjek Pendidikan Jasmani dengan meminta supaya kelas diadakan sebelum pukul 11 pagi.

"Ketika bercuti pula saya membiarkan isteri dan anak-anak untuk meneruskan aktiviti mereka sementara saya mencari tempat berteduh.

"Situasi ini memang tidak seronok, tetapi inilah yang perlu kami lakukan. Kami terima perkara ini sebagai satu ujian hidup sekeluarga," terangnya.

Susulan itu, pakar dan kumpulan pesakit mengambil langkah awal seperti melakukan saringan ke atas bayi baru lahir untuk mengenal pasti identiti pesakit pada peringkat awal.

Selain itu menambah peruntukan dana dalam usaha menjadikan rawatan lebih berpatutan dan melatih lebih ramai pakar penjagaan kesihatan untuk mengesan awal dan merawat pesakit jarang jumpa.

Sekiranya ada individu yang mengalami simptom penyakit Fabry, segera dapatkan perubatan daripada pakar atau dapatkan maklumat lanjut menerusi pertubuhan seperti Persatuan Penyakit Lisosom Malaysia (MLDA, https://www.mymlda.com/) dan Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS, http://www.mrds.org.my/) — Majoriti

Boleh follow media sosial Majoriti di Twitter, Facebook, Instagram dan Telegram