HARAPAN baharu bagi pesakit penyakit genetik jarang berlaku tercipta apabila seorang kanak-kanak dari California menjadi individu pertama di dunia yang pulih dengan ketara selepas menjalani terapi gen eksperimen untuk sindrom Hunter. 

Kisah kejayaannya kini mencetuskan perhatian global dan membuka lembaran baharu dalam rawatan penyakit genetik serius.

Kanak-kanak, Oliver Chu, 3, menghidap mucopolysaccharidosis type II (MPS II) iaitu keadaan yang menyebabkan tubuh gagal memecahkan molekul gula tertentu sehingga terkumpul dalam organ serta tisu. 

BACA LAGI: 'Jangan biasakan anak guna barang bukan milik kita', peringatan Farah Lee buat ibu bapa

BACA LAGI: Dek tegur aurat kakak ipar wanita ditampar tunang, terkilan tiada batas pergaulan keluarga bakal mentua

Pengumpulan ini merosakkan perkembangan fizikal dan mental, membawa kepada gejala seperti sendi kaku, perubahan bentuk wajah, masalah pendengaran, pertumbuhan terbantut, kesukaran bernafas, komplikasi jantung dan kemerosotan kognitif menyerupai demensia kanak-kanak. 

Dalam kes yang paling teruk, pesakit jarang melepasi usia 20 tahun.

Sindrom ini juga dialami oleh abang Oliver, Skyler. Ini menyebabkan, perjalanan keluarga Chu penuh cabaran sejak bertahun-tahun. 

Oliver menjalani terapi gen eksperimen untuk sindrom Hunter. 

Sejak Oliver disahkan menghidap penyakit yang sama pada April 2024, ibu bapanya Jingru dan Ricky Chu kembali melalui rutin hospital yang melelahkan, sama seperti pengalaman mereka ketika menjaga Skyler.

“Walaupun doktor menasihatkan supaya tidak mencari maklumat di internet, anda tetap akan melakukannya. Dan apa yang kami jumpa sangat menakutkan,” kata Ricky.

Segalanya berubah pada Disember 2024 apabila keluarga itu dipertemukan dengan penyelidik di Royal Manchester Children’s Hospital di United Kingdom. 

Mereka sedang menjalankan percubaan klinikal terapi gen berasaskan sel stem yang digambarkan sebagai rawatan revolusioner.

Bagaimana rawatan ini berfungsi?

Rawatan tersebut melibatkan pengambilan sel stem pesakit. Sel itu kemudiannya dihantar ke makmal di Great Ormond Street Hospital (GOSH) di London untuk diubah suai dan dimasukkan dengan gen yang berfungsi sebelum ia disuntik semula ke dalam tubuh pesakit.

“Kami menggunakan mekanisme virus untuk memasukkan salinan gen yang normal ke dalam setiap sel stem. 

“Apabila sel itu kembali ke tubuh Oliver, ia sepatutnya menghasilkan sel darah putih baharu yang mampu mengeluarkan enzim yang hilang," jelas Dr. Karen Buckland dari GOSH. 

Ayahnya, Ricky melihat perubahan besar dalam kehidupan anak mereka.

Pada Februari 2025, Oliver menerima infusi sel stem yang telah diubah secara genetik. 

Ini menjadikannya peserta pertama daripada lima kanak-kanak di dunia yang menjalani rawatan tersebut. 

Keputusan untuk merawat Oliver di UK, manakala Skyler menjalani kajian lain di Amerika Syarikat sehingga menyebabkan keluarga itu terpaksa berpisah. 

Namun, ibu bapanya percaya keputusan itu berbaloi.

Keputusan rawatan itu luar biasa. Perkembangan Oliver kini digambarkan sebagai amat memberangsangkan, malah melebihi harapan pakar perubatan yang menantikan kejayaan seperti ini selama hampir dua dekad.

“Saya menunggu hampir 20 tahun untuk melihat kejayaan seperti ini dalam kalangan pesakit sindrom Hunter. 

“Kemajuannya sangat mengujakan,” kata penyelidik utama, Simon Jones. 

Ibu bapanya, Jingru dan Ricky turut melihat perubahan besar dalam kehidupan anak mereka.

“Ollie berkembang dengan sangat baik, sama ada secara fizikal atau kognitif.

“Kami berharap tubuhnya terus menghasilkan enzim sendiri supaya dia dapat hidup normal tanpa rawatan infusi lagi,” kata Ricky.

Walaupun gembira dengan perkembangan Oliver, Jingru dan Ricky masih menyimpan satu harapan lain, iaitu agar Skyler turut mendapat peluang yang sama.

“Setiap kali kami berbicara tentang perubahan ini, hati saya sebak,” kata Jingru. — Agensi

Boleh follow media sosial Majoriti di Twitter, Facebook, Instagram, WhatsApp Channel dan Telegram