KETIKA Juliana Louise Doraisamy dilahirkan 44 tahun yang lalu, beliau merupakan bayi yang normal dan sihat.

Ciri unik Juliana, yang diceritakan oleh ibu bapanya, adalah tubuhnya 'keras', berbeza dengan tubuh lembut kebanyakan bayi.

Juliana membesar dengan sihat sebagai kanak-kanak ceria, suka makan, tidur dan bermain.

“Pada usia tiga tahun, saya jatuh dan serpihan kaca terpotong pergelangan tangan.

“Lukanya kecil, tetapi kerana berdarah, ayah segera membawa saya ke hospital. Lalu, luka itu dibersihkan dan dibalut.

“Beberapa hari selepas itu, lengan bawah mula membengkak di bahagian siku dan saya dibawa semula ke jabatan kecemasan.

“Tiada siapa yang tahu mengapa ia berlaku kerana tulang saya tidak patah, tetapi mereka membalutnya dan berharap masalah itu akan selesai dengan alat sokongan.

“Dua minggu kemudian, lengan masih tidak bertambah baik dan itulah keadaan lengan saya sehingga hari ini – terkunci dalam bentuk L," ujar Juliana.

Bimbang dengan keadaan lengan anak perempuannya yang bengkok (kemungkinan akibat keradangan daripada luka), ayah Juliana memandu ke Kuala Lumpur mendapatkan rawatan di Hospital Universiti (kini dikenali sebagai Pusat Perubatan Universiti Malaya).

“Nasib saya baik apabila pakar yang merawat baru sahaja pulang dari sebuah persidangan di luar negara. Mereka membincangkan mengenai penyakit mengakibatkan sendi menjadi keras dan fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah salah satu daripadanya.

“Dia mengambil biopsi dan (saya rasa) menghantarnya ke luar negara. Itulah cara saya mendapat diagnosis,” tambah Juliana, yang kini tinggal di Ipoh, Perak.

Dikenali juga dengan nama Stone Man Syndrome, FOP adalah gangguan genetik yang jarang berlaku.

Selepas kelahiran dan secara perlahan-lahan sepanjang hidup, otot dan tendon berubah menjadi tulang (proses ini dikenali sebagai pengkalsifikasian).

Sebarang kecederaan atau trauma pada otot dan tisu penghubung serta penuaan biasa, akan menyebabkan berubah menjadi tulang.

Ini menghasilkan rangka kedua daripada tulang tambahan yang menghalang pergerakan.

Kini, lebih ramai doktor sedar bahawa mereka tidak boleh melakukan biopsi diagnostik terhadap pesakit disyaki menghidap FOP kerana prosedur itu akan mencederakan tisu yang akan mencetuskan pertumbuhan tulang tidak normal.

Membesar secara normal

Disebabkan tiada rawatan untuk FOP, ibu bapa Juliana diberitahu supaya tidak membiarkan anak mereka jatuh dan disarankan memakai pelindung badan bagi mengelakkan skoliosis, salah satu simptom penyakit berkenaan.

Sepanjang waktu persekolahan, Juliana memakai pelindung badan, tetapi sebagai kanak-kanak, dia tetap berlari-lari dan kadangkala terjatuh.

“Tidak semua jatuh menyebabkan bengkak, tetapi setiap kali ada (bengkak), tisu lembut akhirnya mengeras.

“Suatu ketika, saya jatuh dari basikal dan tidak dapat membuka mulut selepas itu, mak saudara terpaksa menumbuk makanan ketika memberi saya makan.

“Saya mungkin berusia sekitar sembilan tahun pada masa itu dan berkata pada diri sendiri, saya tidak akan terus makan seperti ini, jadi saya buat latihan sendiri dan akhirnya berjaya buka mulut," katanya.

Sebaik sahaja tamat persekolahan, Juliana mendaftar di sebuah politeknik untuk mendalami bidang perniagaan.

Pada waktu itu, beliau masih boleh menaiki bas dan menjalani aktiviti harian seperti biasa sehinggalah melangkah ke fasa hamil. Dunia Juliana berubah sepenuhnya.

Menjaga anak

Walaupun wanita mengalami FOP boleh mengandung, kehamilan adalah perkara yang jarang berlaku kerana berisiko tinggi boleh mengancam nyawa ibu dan anak.

Risiko awal termasuk keguguran boleh meningkat disebabkan pengkalsifikasian dinding abdomen.

“Doktor obstetrik memberitahu risiko-risiko hamil dan mencadangkan pengguguran, tetapi saya enggan kerana menyifatkan apa yang akan berlaku, biarlah berlaku.

“Saya wanita yang degil, itulah cara saya menghadapi kehidupan!

“Anak lelaki saya dilahirkan pramatang melalui pembedahan pada usia kandungan tujuh bulan. Bersyukur, dia tidak mewarisi kondisi saya. Kini usianya 24 tahun,” kongsi Juliana.

Secara global, hanya terdapat satu kes pesakit FOP melahirkan anak dengan keadaan sama.

Tanpa pasangan untuk membantu, Juliana perlu mencari pekerjaan untuk menyara anak dan dirinya.

Pada waktu itu, beberapa bahagian tulangnya bercantum, beliau tidak dapat memusingkan leher, dan kedua-dua siku terkunci dalam bentuk L.

Namun, Juliana berjaya mendapatkan pekerjaan sambilan sebagai penyelidik pasaran dan penulis, sementara ibunya membantu menjaga anak.

“Beberapa tahun selepas itu, bos memberitahu bahawa saya tidak akan mencapai apa-apa dalam hidup dan terperangkap dalam kedudukan ini selamanya.

“Kenyataan itu mengejutkan dan saya tekad memohon kerja kerajaan untuk membuktikan bahawa dia salah.

“Seorang temuduga yang baik memberitahu bahawa saya istimewa dan menawarkan bekerja di Jabatan Tenaga Kerja," jelasnya.

Selama sembilan tahun, Juliana gembira bekerja sebagai penjawat awam, walaupun dalam kesakitan kerana FOP semakin berkembang.

Pada tahun-tahun awal di politeknik, Juliana secara tidak sengaja terhantuk lututnya pada trotoar dan tisu yang cedera perlahan-lahan bercantum menyebabkannya tidak dapat membengkokkan lutut.

Menaiki bas juga sesuatu perkara sukar kerana sukar memanjat tangga atau duduk.

“Ibu saya mencari kereta terpakai dan mengubah suai tempat duduk penumpang supaya saya dapat baring semasa dia memandu.

“Di tempat kerja, saya akan berdiri, kadang-kadang lebih dari 10 jam sehari dan keletihan itu memberi kesan kepada saya.

“Saya dihantar untuk fisioterapi, tetapi kerana ahli fisioterapi tidak tahu tentang FOP, mereka kata saya enggan bekerjasama.

“Setiap kali mereka menyuruh saya untuk melakukan latihan kekuatan, mereka akhirnya menyebabkan saya cedera lebih teruk,” katanya.

Pejuang sejati

Apabila Dr. Kavitha Rethanavelu, seorang pakar genetik klinikal daripada Hospital Kuala Lumpur (HKL), mendekati Juliana untuk bertanya sama ada berminat menyertai ujian klinikal untuk rawatan FOP, beliau pada mulanya ragu-ragu.

Namun, selepas hampir setahun berfikir, Juliana bersetuju.

Selepas infusi pertama garetosmab, ubat yang sedang diuji, Juliana perasan migrainnya hilang selama beberapa hari.

Malangnya, kegembiraan itu tidak lama kerana serangan migrain kembali.

Suatu ketika, Juliana dan kakaknya terperangkap dalam kesesakan lalu lintas ketika keluar dari HKL.

Aplikasi navigasi menukar laluan dan mereka mengambil masa lima jam untuk sampai ke Ipoh.

“Saya akhirnya mengalami trombosis urat dalam pada kaki saya dan terpaksa diberi ubat pencair darah.

“Bagaimanapun, saya juga mula mengalami masalah ginekologi dan kini mengalami kesakitan abdomen tambahan.

“Tiga bulan sebelum ujian klinikal berakhir, saya memutuskan untuk berhenti dari program itu kerana tidak melihat banyak peningkatan," ujar Juliana.

Ketika lebih banyak bahagian badan mula mengeras dan bercantum menyebabkan kesakitan yang tidak tertanggung, Juliana memutuskan untuk mengundurkan diri atas sebab kesihatan dari pekerjaannya pada Disember lalu (2024).

Pergerakannya menjadi semakin perlahan, tubuhnya condong ke satu sisi, dan beliau hanya boleh berdiri atau berbaring.

“Tidak kira betapa perlahan, saya tetap cuba untuk berjalan kerana tidak mahu sentiasa terbaring di katil.

“Pada skala satu hingga 10, FOP saya mungkin lapan kerana saya seperti patung atau papan yang kaku,” katanya.

Juliana memerlukan bantuan untuk memberus gigi dan mencuci rambut walaupun masih boleh mandi sendiri.

Beliau menggunakan sudu panjang untuk makan kerana pergerakan tangannya terhad, selain mengambil masa hampir sejam untuk makan sebiji burger

“Melihat pesakit di luar negara, ada yang diberi makan melalui tiub dan saya tahu suatu hari nanti saya akan jadi seperti mereka, tetapi sehingga itu, tolong jangan ambil kegembiraan yang masih saya miliki,” ujarnya, sambil mengalirkan air mata.

Bagi meningkatkan kesedaran tentang FOP, Juliana mula membuat video TikTok.

“Kakak saya yang tinggal bersama memberitahu saya akan menjadi tertekan duduk di rumah sahaja dan menyuruh melakukan sesuatu untuk mengisi masa lapang.

“Saya masih belajar cara membuat video-video ini sendiri, yakin boleh berjaya, kongsi Juliana. — The Star/ REVATI MURUGAPPAN

Boleh follow media sosial Majoriti di Twitter, Facebook, Instagram, WhatsApp Channel dan Telegram