MALAYSIA mentakrifkan penyakit jarang jumpa sebagai penyakit yang mempunyai kekerapan berlaku amat rendah iaitu kurang satu dalam 4,000 orang di samping dianggap serius dan boleh mengancam nyawa atau menyebabkan ketidakupayaan kronik.
Penyakit neurofibromatosis jenis 1 (NF1) turut disenaraikan sebagai penyakit jarang jumpa di dalam Malaysian Orphan Medicines Guideline dalam kategori rare neurological dan neuromuscular disease.
NF1 adalah penyakit genetik yang menyebabkan bahagian kulit dan tulang menjadi tidak normal di samping menyebabkan ketumbuhan besar atau kecil pada saraf neural yang boleh berlaku di otak, saraf tunjang dan urat saraf kecil atau besar.
Walaupun NF1 lazimnya diwariskan melalui autosomal dominan kepada pesakit, kira-kira 50 peratus daripadanya disebabkan mutasi secara spontan yang berlaku kepada keluarga yang tiada sejarah penyakit tersebut.
Individu yang menghidap NF1 juga mempunyai 50 peratus peluang untuk mewariskan varian penyebab (patogenik) NF1 kepada keturunan seterusnya yang mana ciri-ciri NF1 mungkin jauh lebih teruk atau kurang dalam penghidap pediatrik berbanding ibu bapa penghidap NF1.
Barisan panel ketika membincang topik tentang penyakit NF1.
Ketua Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur, Dr. Ngu Lock Hock berkata, kesedaran terhadap penyakit jarang jumpa NF1 tidak hanya dalam kalangan orang awam, malah penting kepada pengamal perubatan.
“Usaha bagi mendekatkan jurang kesedaran adalah langkah utama untuk meningkatkan pemahaman NF1 tidak hanya dalam kalangan masyarakat awam, tetapi ia juga penting kepada pengamal perubatan.
“Sebaik-baiknya, kita wajar meningkatkan kurikulum perubatan untuk penyakit jarang jumpa ini dan memanfaatkan platform media sosial sebagai kempen kesedaran,” katanya.
Dr. Ngu Lock Hock (dua dari kanan) bersama barisan panel lain ketika forum media penyakit NF1.
Menyokong seruan perubahan dasar berkenaan, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif Galen Centre for Health and Social Policy, Azrul Mohd Khalib bersependapat bahawa perubahan dasar dapat memupuk pendekatan ekosistem dalam menguruskan penyakit jarang jumpa dan meningkatkan akses rawatan yang diperlukan pesakit bagi mendapatkan kesihatan lebih baik.
“Oleh kerana NF1 terlalu asing kepada pengetahuan orang ramai, terdapat jurang yang besar dalam memenuhi hak keperluan pesakit bagi mendapatkan diagnosis dan rawatan berkesan.
“Menangani NF1 memerlukan pendekatan menyeluruh membabitkan pelbagai disiplin perubatan dan mempertingkatkan dasar sedia ada bagi menghadapi cabaran berterusan penyakit jarang jumpa berkenaan,” ujarnya.
Nadiah Hanim ketika berucap mengenai penyakit NF1 di forum media di Kuala Lumpur pada 9 Oktober lalu.
Dalam pada itu, Presiden Malaysian Rare Disorders Society (MRDS), Nadiah Hanim Abdul Latif berkata, penyakit jarang jumpa wujud tanpa disedari walaupun kurang maklumat penting dalam kalangan orang awam untuk membantu pesakit menghadapinya.
“MRDS terus bekerjasama dengan kumpulan pesakit, pakar perubatan dan kesihatan dan semua pihak berkepentingan yang terbabit untuk menambah baik perjalanan pesakit bermula di peringkat awal mengenal pasti (diagnosis) sehinggalah pesakit mendapatkan rawatan sewajarnya,” jelas Nadiah Hanim.
Menurutnya lagi, pihaknya komited bekerjasama dengan semua pihak berkepentingan bagi meneruskan usaha menjamin hak kesihatan dan kesejahteraan setiap individu yang menghidap penyakit jarang jumpa.
Bersempena forum itu juga, turut berlangsung pelancaran laman sesawang Let’s Now sebagai inisiatif memacu kesedaran terhadap NF1. — Majoriti
Boleh follow media sosial Majoriti di Twitter, Facebook, Instagram dan Telegram